我相信很多夫妻在积极治疗的时候可能都遇到过这样的情况，明明胚胎水平还不错，但是移植后总是不着床。明明验到了两条杠，试纸却越来越淡，最终生化妊娠。怀孕后，我小心翼翼地保护胎儿，仍然无法避免出血和流产。坚持了几个月，但最后还是没能检测到胎心率停止...

事实上，这些情况很可能是夫妻胚胎染色体数量异常，医学上常说胚胎染色体不是整倍体。人类有46个染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，每个染色体有23个染色体。然而，在胚胎染色体重组过程中，如果染色体分裂异常，婴儿的染色体将不是正常的配对，一组或几组将出现一个或三个染色体，即所谓的染色体非整倍体，即染色体数量异常。

遗传病能做第三代试管婴儿吗？宝宝会健康吗？

移植后染色体数量异常的胚胎很可能不会着床。即使植入顺利，即使植入顺利，植入后仍有可能发生早期胎停流产。更麻烦的是，在极少数情况下，胚胎不会因染色体异常而植入或早期流产，而是发育顺利，最终出生。然而，这样出生的婴儿会患有严重的先天性疾病，如唐氏综合征（第21组三体）、巴陶综合征（第13组三体）或爱德华综合征（第18组三体）。

而且选择做第三代试管婴儿，通过第三代试管筛查，可以确认胚胎染色体的数量是否正常。因此，无论是从提高试管成功率、优生优育的角度，还是对于反复试管移植失败、反复流产的人来说，第三代试管都是非常有意义的，所以不明原因流产的姐妹可以考虑通过第三代试管技术进行优生优育。因此，如果患有遗传病，可以做第三代试管婴儿，宝宝会健康，避免遗传病。

选择第三代试管婴儿技术助孕有什么好处？

1.提高移植成功率：三代试管筛查胚胎一次移植成功率为60%~65%。大多数人在一到两次移植后都能成功。对于不能反复移植的姐妹，可以大大提高妊娠效率，避免反复移植，让一击成为可能。

2.降低生化流产概率:临床数据显示，未经三代筛查的胚胎即使植入顺利，仍有20%的淘汰率，而经检测的胚胎植入后流产概率小于10%。这样可以避免母亲反复尝试，大大减少流产对母亲的伤害。

3.怀孕期间放心。优生优育：植入前对胚胎进行染色体筛查，可以很好地降低染色体异常导致胎儿异常的风险，达到优生优育的目的。因此，如果有多次胎流产史，多次试管移植失败的家庭，建议考虑三代试管婴儿，提高备孕成功率。

极为罕见，第三代试管婴儿技术阻断遗传病

有一些罕见的遗传病基因会带给新生儿，造成一个家庭的不幸，第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎的染色体，在胚胎形成的早期就做出筛查和干预。

目前做第三代试管婴儿的人越来越多，一方面可以阻断遗传基因，一方面可以筛选胚胎性别，不妨跟随Sally顾问来了解一番。

抱着5天大的孙子，奶奶高兴地哭了，如果不是现代医学，我的家庭就要破裂了。

来自郑州的小林（化名），结婚8年，2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时，看上去像个正常的孩子。

噩梦从半岁开始。

小林发现，与同龄婴儿相比，他的智力和动作都不发达。不幸的是，当他一岁左右，眼睛也有视力障碍。

住院期间，检查结果显示，患儿患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力丧失和心肌损伤。

2026年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有不同。

基因测试显示孩子患有亚当斯奥利弗综合征。

AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因，其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果雄性和雌性都是携带者，它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损，并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。

第三代试管技术阻断了罕见病的基因通道

无奈之下，小林经朋友介绍，决定成为第三代试管婴儿。

后来，她去医院时，医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施pgtm辅助妊娠。

植入前基因检测技术，俗称三代试管婴儿，是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫内，阻断致病基因突变从源头向后代的传播，从而实现优生优育。

首先，专家组利用基因检测技术进行家族验证，鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析，夫妻双方都有dock 6基因突变，他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯奥利弗综合症。

然后，研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。

2026年7月4日，小林通过促排卵获得14枚卵子，其中11枚正常受精，最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验（pgtm）检测了5个囊胚的活组织细胞。

2026年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏，移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。

2026年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。

2026年3月16日，羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgtm技术成功地阻断了AdamsOliver综合征的遗传基因。

2026年6月18日，怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。

目前，国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者已超过2000万人。约50%的罕见病发生在出生或儿童时期，约30%的罕见病儿童的寿命不到5岁。约80%的罕见病是遗传病，大多缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会造成了严重负担。目前，pgtm技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播，为罕见病患者孕育健康新生命带来希望。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？能避免地中海贫血吗？

提到三代试管相信很多人都知道他筛查基因避免遗传疾病的作用，那么，三代试管能不能避免地中海贫血遗传给下一代？今天，就带大家来详细了解一下。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？能避免地中海贫血吗？

所谓的地中海贫血又被称呼为海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少导致。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位.

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？

我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

轻型地贫通常被称为地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治。然而，中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植，抛开昂贵的医疗费用之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示，如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者，其间年纪最小的还不到1周岁。

研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血医治，每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100300万元，通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。

三代试管筛查遗传病列表有哪些？如何预防和治疗地中海贫血症

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病，经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

是一家泰国试管婴儿全程服务机构，已经服务于15年，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年，单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多，其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到，无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。